Rischia di diventare una statua a causa di una rara patologia

Seanie Nammock ha diciotto anni e rischia di diventare una statua (birminghammail.co.uk)

Seanie Nammock ha diciotto anni e rischia di diventare una statua (birminghammail.co.uk)

Guardandola camminare per strada con le sue amiche risulterebbe alquanto difficile scoprire che Seanie Nammock, studentessa inglese, sia affetta da una malattia genetica così rara da aver colpito solo circa 700 persone in tutto il mondo.  Da circa sei anni Seanie lotta contro la fibrodisplasia ossidificante progressiva (FOP) – conosciuta anche come malattia di Münchmeyer – caratterizzata dalla presenza di una disposizione alterata delle ossa all’interno del tessuto connettivo, i cui componenti (come legamenti, tessuto muscolare e tendini) tendono a solidificarsi come se fossero di pietra.

La spaventosa malattia le è stata diagnosticata a soli dodici anni e dopo numerose visite specialistiche, obbligandola ad abbandonare la sua forte passione per lo sport che ha sostituito con attività meno impegnative come il make-up.

STA DIVENTANDO UNA STATUA – A causa di tale patologia, il collo e la schiena di Seanie sono già immobilizzati e “pietrificati” rendendole impossibile il movimento degli arti superiori oltre l’altezza della vita. Dentro di lei si sta formando una sorta di “secondo scheletro” che la porterà a immobilizzarsi per il resto della vita. La madre di Seanie, sofferente e impaurita per le condizioni fisiche della giovane figlia, ipotizza un futuro in cui la ragazza sarà completamente bloccata la cui unica scelta, prima della fase finale della malattia, sarà quella di decidere se vivere il resto dei propri giorni in posizione sdraiata o da seduta.  Oltre alla drammatica prospettiva di vita, Seanie è anche molto delicata: ogni possibile urto potrebbe infliggerle ulteriori dolori fisici e modificare lo sviluppo del suo secondo scheletro.

Le precauzioni volte a salvaguardare il suo fragile corpo talvolta non bastano a causa della sua difficoltà nel mantenere l’equilibro, peggiorata dalla poca mobilità delle braccia, che spesso la porta a cadere dalle scale.

CONTINUA A LOTTARE SPERANDO IN UNA CURA – Nonostante le sue complesse condizioni, Seanie non si arrende alla malattia. Per il ballo di fine anno la giovane si è truccata da sola grazie al ricorso ad alcune pinze da barbeque molto lunghe che ovviano alla limitatezza dei movimenti delle braccia. Le difficoltà della ragazza non finiscono qui: in caso volesse ricevere cure dentarie Seanie non potrebbe ricevere iniezioni nelle gengive in quanto le provocherebbero un dolore lancinante alla mascella. Molti medici si trovano in difficoltà dinanzi alla rara patologia di Seanie, spesso a loro sconosciuta proprio per via della sua rarità. Durante le radiografie alcuni dottori restano stupefatti dal vedere la crescita del secondo scheletro nel corpo della ragazza, il quale si distingue dal primo solo per via di un colore leggermente più scuro.

Una radiografia che attesta la presenza del secondo scheletro nel corpo di Seanie (birminghammail.co.uk)

Una radiografia che attesta la presenza del secondo scheletro nel corpo di Seanie (birminghammail.co.uk)

Purtroppo, sino a oggi non è stata ancora scoperta una cura contro la FOP e attualmente affligge circa seicento persone in tutto il pianeta. L’unico palliativo disponibile per Seanie è costituito dalla somministrazione di antidolorifici che non arrestano la sua progressiva “pietrificazione” ma ne attenuano le sofferenze.

UN CENTRO SPERIMENTALE CONTRO LA FOP – Gli specialisti dell’ospedale Queen Elizabeth di Birmingham  si stanno attivando per la costituzione di un centro sperimentale volto a ricercare una possibile cura per la FOP e altre patologie come l’osteoporosi.  Al momento, i medici hanno trovato una cura sperimentale per bloccare l’avanzamento del secondo scheletro ma necessitano di ulteriori fondi per proseguire con le ricerche. I genitori di Seanie hanno inoltre aperto una petizione online per finanziare le ricerche contro la FOP.

L’UNICO DESIDERIO: VIVERE NORMALMENTE – Nonostante le ardue battaglie che la giovane debba combattere quotidianamente, Seanie tenta di vivere un’esistenza che si avvicini il più possibile a una condizione che trascende dalla sua malattia, nascondendo ai più le sue reali condizioni di salute onde evitare di scatenare la compassione altrui. Ciò che la rende più felice e le offre la forza di andare avanti è, oltre all’affetto familiare, la presenza degli amici che la trattano come fosse una qualsiasi diciottenne con un’inestinguibile voglia di vivere.

 

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